A promuovere l’iniziativa è l’associazione “Il sorriso di Natale e Chiara”, che rivolge un appello a cittadini e istituzioni
Autore Francesco Fuggetta
Reggio Calabria – Antonio Alvaro e sua moglie Concetta hanno avuto tre figli, e due di loro – Natale, 28 anni, e Chiara, 16 – sono nati con una malattia genetica chiamata FAHN (neurodegenerazione associata all’idrossilasi degli acidi grassi), nota anche come SPG35. OMaR segue da anni le vicende di questa famiglia: nel 2016 ha raccontato la storia della diagnosi di Natale, arrivata dopo 13 anni grazie al lavoro di revisione dei ‘cold case’ effettuato nel Laboratorio di Genetica del “Besta” di Milano, diretto dal prof. Franco Taroni. In particolare, grazie alla diagnosi di Natale fu possibile avere la conferma che anche Chiara, la quale all’epoca iniziava a manifestare i primi sintomi, era affetta dalla stessa malattia.
Poi, nel 2017, abbiamo riferito della partecipazione dei due ragazzi a un progetto di ricerca sulla storia naturale della loro patologia. Infine, nel 2018, abbiamo seguito Antonio Alvaro nella sua battaglia affinché tutti i parenti si sottoponessero al test genetico (la famiglia è molto numerosa e con un altissimo tasso di consanguineità), per evitare la nascita di altri bambini affetti dalla stessa malattia dei suoi figli. Qualche anno dopo, a giugno del 2022, Antonio e la sua famiglia hanno deciso di dare vita all’associazione “Il sorriso di Natale e Chiara” con l’obiettivo di reperire fondi per finanziare la ricerca scientifica sulla FAHN.
L’esordio di questa malattia avviene di solito nell’infanzia, con distonia degli arti inferiori, ipostenia e cadute; i pazienti vanno incontro anche ad atrofia ottica, atrofia cerebellare profonda e alterazioni della sostanza bianca encefalica in associazione all’accumulo cerebrale di ferro, e con il progredire della malattia si possono manifestare disabilità intellettiva ed epilessia.
Riportiamo di seguito la lettera-appello inoltrata a OMaR da Antonio, Concetta e Rocco Alvaro, e dal dr. Carmine Alvaro, presidente dell’associazione “Il sorriso di Natale e Chiara”. Una lettera inviata il 4 febbraio: una giornata che per questa famiglia ha un significato particolare, ricco di coincidenze.
Oggi, 4 febbraio, ci troviamo qui per parlare di una tematica che riguarda milioni di persone nel mondo: le malattie rare. Una data che porta con sé una straordinaria coincidenza, un segno del destino: oggi, Natale compie 28 anni. Natale non è soltanto un giovane uomo, ma il nostro baluardo, il nostro faro, la nostra inesauribile fonte di energia. La sua vita è un esempio luminoso di resistenza e di speranza, un simbolo per chiunque affronti il cammino impervio delle malattie rare.
Natale è affetto da FAHN/SPG35, una patologia rarissima di cui esistono appena sessanta casi documentati in tutto il mondo, cinque dei quali in Italia. Questa malattia colpisce, travolge e trasforma la vita di chi ne è affetto e delle loro famiglie, costringendoli a diventare guerrieri in una battaglia quotidiana fatta di difficoltà sanitarie, economiche e sociali. E Natale, insieme a sua sorella Chiara, anche lei affetta dalla stessa malattia, ci insegna ogni giorno che il coraggio non conosce confini.
La coincidenza di questa data – il compleanno di Natale e l’occasione di sensibilizzazione sulle malattie rare – non può che farci riflettere. Ma c’è di più. Proprio il 4 febbraio del 2009, il prof. Andrew Crosby isolò il gene FA2H, la causa della malattia che affligge Natale e Chiara. Questo evento rappresenta un’altra straordinaria coincidenza, un richiamo del destino che ci spinge a impegnarci ancora di più. Per questo, la famiglia e l’associazione “Il sorriso di Natale e Chiara ODV” vogliono indire una giornata dedicata alla prevenzione, e quindi alla scoperta dei portatori sani, affinché quello che è accaduto a Natale e Chiara non capiti ad altri bambini.
Le malattie rare non colpiscono solo i pazienti, ma coinvolgono intere famiglie, trasformandole in caregiver a tempo pieno, persone che dedicano ogni loro energia e risorsa per garantire una vita dignitosa ai loro cari. In particolare, la famiglia di Natale rappresenta una testimonianza viva di questa realtà: suo fratello Rocco, per esempio, ha scelto di studiare prima assistenza sociale e ora infermieristica per poter fare la differenza nella vita degli altri. Questo è un esempio tangibile di come l’amore e il senso di responsabilità possano trasformare il dolore in speranza, il sacrificio in ispirazione.
Ma questo viaggio – fatto di sacrifici, di viaggi della speranza verso i centri specializzati, di attese e di lotte – non dovrebbe essere intrapreso in solitudine. Come società, come istituzioni, come comunità, dobbiamo porci una domanda fondamentale: cosa possiamo fare per rendere più leggera questa strada già così in salita? Le famiglie come quella di Natale non chiedono privilegi, ma pari opportunità. Chiedono che si accendano i riflettori su una realtà troppo spesso dimenticata, che si trovino soluzioni per alleviare il peso di un’esistenza che già è complicata.
È necessario investire di più nella ricerca scientifica, creare reti di sostegno e promuovere misure che permettano a queste famiglie di affrontare meno difficoltà burocratiche ed economiche. Essere rari vuol dire essere unici e preziosi, persone da tutelare e da conservare nel cuore, unico scrigno che custodisce l’amore.
Oggi vogliamo rivolgere un appello accorato alle istituzioni, ai cittadini, alle associazioni: non distogliete lo sguardo. Natale e Chiara, e con loro tutte le persone che convivono con una malattia rara, hanno bisogno di essere visti, ascoltati e sostenuti. Facciamo sì che il loro coraggio e la loro forza diventino una spinta per tutti noi, per creare un mondo più inclusivo, più attento, più umano.
A Natale, oggi, voglio dire grazie. Grazie per essere la luce che illumina il nostro cammino. Grazie per dimostrare che, anche nelle difficoltà più grandi, la vita può essere straordinaria. E a tutti voi chiedo di portare avanti questo messaggio, di farlo vostro, di diffonderlo. Perché, insieme, possiamo fare la differenza.